Santé

CEA (Anomalie Oculaire du Colley)

Définition

L'AOC (Anomalie Oculaire du Colley), aussi appelée CEA (Collie Eye Anomaly), est une malformation héréditaire bilatérale touchant le développement de la rétine et de la choroïde. Elle est causée par une délétion de 7,8 kb dans l'intron 4 du gène NHEJ1, avec transmission autosomique récessive à pénétrance variable. Présente dans une fréquence élevée chez les races de bergers d'origine britannique (Colley à poil long et court, Berger Australien, Berger des Shetland, Berger Américain Miniature, Border Collie), elle se manifeste avec une gravité très variable : de la simple anomalie choroïdienne sans conséquence visuelle, jusqu'à un colobome ou décollement rétinien menant à la cécité. Diagnostic par examen ophtalmologique précoce (6 à 8 semaines) et test génétique.

À retenir

01Malformation héréditaire bilatérale de la rétine et de la choroïde
02Cause génétique : délétion 7,8 kb dans l'intron 4 du gène NHEJ1, transmission autosomique récessive à pénétrance variable
03Très fréquente chez les bergers britanniques : Colley, Berger Australien, Sheltie, Berger Américain Miniature, Border Collie
04Gravité très variable : du chien asymptomatique au colobome avec décollement rétinien et cécité
05Diagnostic : examen ophtalmologique précoce (6-8 semaines) avant maturation pigmentaire + test génétique
06Règle de croisement : porteur (+/-) avec sain (+/+) toléré, jamais deux atteints (-/-) entre eux

La CEA est l'une des maladies oculaires les plus emblématiques des races de bergers britanniques. Sa particularité : la gravité varie énormément d'un chien à l'autre, et beaucoup de chiens atteints (-/- au test génétique) n'ont aucune conséquence visuelle perceptible toute leur vie. Cette pénétrance variable rend les conseils éleveur particulièrement importants : un atteint léger peut, dans certaines conditions, être utilisé en reproduction, mais avec des règles strictes pour éviter l'aggravation génération après génération.

Le profil en un coup d'oeil

Nom français

AOC (Anomalie Oculaire du Colley)

Nom anglais

CEA (Collie Eye Anomaly)

Gène

NHEJ1, délétion 7,8 kb dans intron 4

Transmission

Autosomique récessive, pénétrance variable

Races à risque

Colley, Berger Australien, Sheltie, Border Collie, Berger Américain Miniature

Diagnostic

Examen ophtalmologique à 6-8 semaines + test génétique

Les formes cliniques (du léger au grave)

L'AOC se manifeste sous plusieurs formes, de gravité très variable :

Hypoplasie choroïdienne (CH) : forme la plus fréquente. Anomalie du développement de la choroïde, visible au fond d'oeil mais le plus souvent sans conséquence visuelle. Le chien voit normalement toute sa vie.
Colobome : défect tissulaire au niveau du nerf optique ou de la rétine. Peut affecter la vision selon sa taille et sa localisation.
Décollement rétinien : forme la plus grave. Conduit à une perte de vision partielle ou totale dans la zone concernée.
Hémorragie intraoculaire : peut compliquer un colobome ou un décollement.

Environ 70 à 80 % des chiens atteints au sens génétique (-/-) ne présentent que la forme légère (hypoplasie choroïdienne) et vivent sans symptôme visuel apparent. C'est cette variabilité qui rend la gestion en élevage subtile.

La génétique : gène NHEJ1 et transmission

Les mécanismes génétiques sont aujourd'hui bien identifiés :

Gène impliqué : NHEJ1 (Non-Homologous End Joining 1), situé sur le chromosome 37 chez le chien.
Mutation responsable : délétion de 7,8 kb dans l'intron 4 du gène NHEJ1, qui altère l'expression du gène lors du développement embryonnaire de l'oeil.
Mode de transmission : autosomique récessif. Il faut deux copies mutées (-/-) pour développer l'anomalie.
Pénétrance variable : tous les chiens (-/-) au test génétique ne développent pas les formes graves. Certains restent asymptomatiques toute leur vie (forme légère hypoplasie choroïdienne seulement).
Trois statuts génétiques : +/+ (sain), +/- (porteur, ne développe pas la maladie mais transmet), -/- (atteint au sens génétique, peut développer toute la gamme de gravité).

Cette pénétrance variable explique pourquoi certains éleveurs continuent prudemment à utiliser des reproducteurs -/- légers, sous strict contrôle ophtalmologique, pour ne pas trop appauvrir la diversité génétique des races concernées.

Les races concernées et leurs fréquences

L'AOC est particulièrement répandue dans les races de bergers d'origine britannique :

Colley à poil long et court : fréquence très élevée, parfois plus de 50 % de porteurs ou atteints selon les lignées.
Berger des Shetland (Sheltie) : fréquence élevée, dépistage systématique recommandé.
Berger Australien : fréquence variable selon les lignées, dépistage devenu standard.
Border Collie : fréquence plus faible mais présente, dépistage recommandé.
Berger Américain Miniature : fréquence significative.
Berger d'Anatolie, Bobtail (Old English Sheepdog), Lancashire Heeler : présence documentée à fréquence variable.

Pour ces races, le test génétique et l'examen ophtalmologique avant reproduction sont devenus des standards de bonne pratique d'élevage.

Le diagnostic en deux temps

L'examen et le dépistage de la CEA se fait classiquement par deux approches complémentaires :

Examen ophtalmologique du fond d'oeil entre 6 et 8 semaines : c'est la fenêtre clé. Avant la maturation pigmentaire de la choroïde, les anomalies sont plus facilement visibles. Cet examen, réalisé par un vétérinaire ophtalmologiste, permet de détecter et classer les formes cliniques. Au-delà de 12 semaines, la pigmentation de la choroïde peut masquer certaines anomalies légères : c'est l'effet 'go-normal' qui peut faire passer à côté du diagnostic chez le chien adulte.
Test génétique par frottis buccal ou prise de sang : 60 à 90 €. Indépendant de l'âge. Donne le génotype définitif (+/+, +/-, -/-).

Les deux approches sont complémentaires : le test génétique dit ce que le chien EST (statut génétique stable), l'examen ophtalmologique dit ce qu'il manifeste (forme clinique exprimée). Pour un projet de reproduction, les deux sont recommandés.

Le parcours diagnostique recommandé

Naissance -> examen ophtalmologique des chiots à 6-8 semaines -> tri éleveur selon résultats -> test génétique des reproducteurs -> stratégie de croisement -> certificats remis aux acquéreurs

L'examen ophtalmologique précoce permet d'identifier les formes cliniques avant cession
Le test génétique des reproducteurs guide les croisements futurs
Les certificats remis aux acquéreurs incluent : statut génétique, examen ophtalmologique, conseils
Pour les races à très forte prévalence (Colley), certains éleveurs maintiennent un dépistage ophtalmologique adulte (annuel)

Cas terrain

L'éleveur Berger Australien qui sélectionne

Type: Race à fréquence significative de CEA, dépistage devenu standard
Situation: Éleveur préparant une saillie. Femelle reproductrice testée +/+ (saine). Mâle envisagé testé +/- (porteur sain).
Stratégie: Croisement (+/+) x (+/-) acceptable. Résultats attendus chez les chiots : 50 % +/+ (sains), 50 % +/- (porteurs sains, ne développent pas la maladie mais transmettent). Aucun chiot ne sera atteint (-/-).
Communication: Indiquer aux acquéreurs le statut génétique de chaque chiot après test (frottis buccal possible dès quelques semaines). Le statut +/+ est commercialement valorisable.
Règle stricte: Ne jamais croiser deux porteurs (+/-) x (+/-) : 25 % de chiots seraient atteints (-/-). Ne jamais croiser deux atteints (-/-) x (-/-) : 100 % de chiots atteints, à proscrire éthiquement.

Cas terrain

Le Colley adulte avec forme légère asymptomatique

Type: Atteint léger sans conséquence visuelle, projet de reproduction
Situation: Colley adulte testé -/- au gène NHEJ1, examen ophtalmologique révélant seulement une hypoplasie choroïdienne légère. Aucun symptôme visuel. Excellent représentant de sa race par ailleurs (morphologie, tempérament, autres tests).
Dilemme: Les pratiques d'élevage modernes prônent généralement la non-reproduction des -/-. Mais dans certaines races comme le Colley, l'exclusion totale des atteints légers appauvrirait fortement la diversité génétique de la race déjà très consanguine.
Stratégie de compromis: Certains clubs de race tolèrent l'utilisation prudente d'un atteint léger (-/-) en croisement avec un sain (+/+). Résultats : 100 % des chiots seront porteurs (+/-) mais aucun atteint. La pression sur la mutation reste maîtrisée, sans exclusion brutale de tout un patrimoine génétique.
Décision: À discuter avec le club de race, en tenant compte du contexte génétique global de la race et des objectifs de la lignée.

Erreurs et idées reçues

Faire l'examen ophtalmologique après 12 semaines seulement : effet 'go-normal' possible, le diagnostic peut être manqué.
Tester seulement la mère ou seulement le père : il faut tester les deux pour évaluer le risque d'une portée.
Croiser deux porteurs (+/-) x (+/-) : 25 % de chiots atteints, à proscrire.
Croiser deux atteints (-/-) x (-/-) : 100 % de chiots atteints, éthiquement à proscrire.
Penser qu'un chien -/- développera forcément une cécité : la majorité reste asymptomatique grâce à la pénétrance variable.
Confondre AOC et APR : ce sont deux maladies oculaires distinctes, avec des mutations différentes, des tests différents, et des évolutions différentes.
Acheter un chiot d'une race à risque sans demander le statut génétique des parents.

Les bons réflexes éleveur et acquéreur

Éleveur : examen ophtalmologique systématique des chiots à 6-8 semaines, avant cession.
Éleveur : test génétique des reproducteurs avant tout projet de saillie.
Éleveur : communiquer ouvertement statut génétique et examen ophtalmo aux acquéreurs.
Éleveur : croiser stratégiquement pour réduire progressivement la fréquence sans appauvrir le patrimoine génétique.
Acquéreur : demander systématiquement les certificats des deux parents avant l'achat d'une race à risque.
Acquéreur : examiner le chiot à 6-8 semaines si l'éleveur ne l'a pas fait.
Pour un chiot adulte non testé adopté : faire le test génétique (60-90 €) et l'examen ophtalmologique, surtout avant tout projet de reproduction futur.

Vivre avec un chien CEA

La grande majorité des chiens atteints au sens génétique vivent normalement, sans symptôme :

Forme légère (hypoplasie choroïdienne seule) : pas de gêne visuelle, pas d'adaptation nécessaire. Le chien voit normalement.
Forme intermédiaire (colobome modéré) : vision parfois légèrement altérée dans certaines zones du champ visuel. Adaptation minimale.
Forme grave (décollement rétinien, cécité partielle ou totale) : adaptation de l'environnement comme pour tout chien malvoyant ou aveugle. Cadre stable, repères tactiles et sonores, vie sociale et physique préservée.

Pour les formes graves, l'évolution est généralement stable une fois acquise, sans dégradation supplémentaire (contrairement à l'APR qui est progressive). Le pronostic à long terme est bon pour le bien-être du chien, avec quelques aménagements.

Questions fréquentes

Mon Berger Australien est testé -/-, va-t-il devenir aveugle ?

Pas forcément. La pénétrance variable est une caractéristique majeure de la CEA. Environ 70 à 80 % des chiens -/- ne présentent que la forme légère (hypoplasie choroïdienne) et restent asymptomatiques toute leur vie. L'examen ophtalmologique précise la forme clinique exprimée. Pour un chien -/- déjà adulte, l'examen ophtalmologique permet d'évaluer s'il a une forme légère (probable) ou plus sévère. Dans tous les cas, à exclure de la reproduction pour limiter la transmission.

Pourquoi faire l'examen ophtalmologique à 6-8 semaines exactement ?

C'est la fenêtre où les anomalies sont les plus visibles, avant la pigmentation complète de la choroïde. Après 12 semaines, la pigmentation se développe et peut masquer les anomalies légères. C'est l'effet 'go-normal' : un chien réellement atteint peut être lu comme normal à l'examen tardif. Pour un examen fiable, prévoir le rendez-vous avec l'ophtalmologiste dans la fenêtre 6-8 semaines, idéalement organisé par l'éleveur pour toute la portée.

Combien coûte le test génétique CEA ?

Entre 60 et 90 € selon le laboratoire (Antagene, Genindexe, Bêtagène). Prélèvement par frottis buccal (kit envoyé à domicile) ou prise de sang chez le vétérinaire. Résultat sous 1 à 3 semaines avec certificat officiel précisant le génotype (+/+ sain, +/- porteur, -/- atteint au sens génétique). Pour les races à risque, c'est un investissement modeste comparé à l'enjeu reproductif et à la santé future.

Peut-on utiliser un atteint (-/-) en reproduction ?

En théorie déconseillé, en pratique parfois toléré sous conditions strictes. Si le chien -/- présente seulement une forme légère asymptomatique et représente un patrimoine génétique précieux pour la race, certains clubs tolèrent un croisement (-/-) x (+/+). Résultat : tous les chiots seront porteurs (+/-), aucun ne sera atteint. À discuter au cas par cas avec le club de race. Jamais croiser deux atteints entre eux (-/-) x (-/-) : 100 % des chiots seraient atteints.

Quelle différence entre CEA et APR ?

Deux maladies oculaires héréditaires distinctes. CEA = malformation congénitale (présente dès la naissance, non évolutive), affecte la choroïde et la rétine, gravité variable selon les chiens, gène NHEJ1. APR = dégénérescence progressive de la rétine (apparition après quelques années, évolution vers cécité totale), plusieurs gènes selon les races (prcd-PRA pour beaucoup). Un chien peut être indemne CEA mais atteint APR (ou inversement). Les deux tests sont indépendants et tous deux recommandés pour les races concernées.

Mon chiot vient d'être déclaré atteint à l'examen, est-ce grave ?

Pas systématiquement. L'examen précise la forme : si c'est une hypoplasie choroïdienne légère (la forme la plus fréquente), le pronostic visuel est excellent et le chiot vivra normalement. Si c'est un colobome avec décollement rétinien, le pronostic est plus réservé. L'ophtalmologiste explique la forme exacte et son pronostic. Pour la reproduction future, un chien atteint est généralement exclu (en accord avec le club de race). Pour la vie quotidienne, la majorité des cas n'imposent aucune adaptation.

Faut-il refaire l'examen ophtalmologique adulte ?

Pas systématiquement si le diagnostic a été clairement posé à 6-8 semaines. Pour les cas avec colobome ou décollement rétinien, un suivi annuel chez l'ophtalmologiste permet de détecter une éventuelle complication (hémorragie, aggravation). Pour les formes légères stables, un examen ponctuel tous les 2-3 ans suffit. Pour les chiens reproducteurs, certains clubs imposent un examen ophtalmologique régulier en complément du test génétique.

Pour aller plus loin

Dans le glossaire

Pedigree

Le pedigree est le certificat officiel d'origine d'un chien de race, qui atteste sa généalogie sur 5 générations. En France, il est délivré par la Société Centrale Canine (SCC) après confirmation du chien et son inscription définitive au LOF. Il garantit l'appartenance du chien à une race au sens légal (article L.214-8 du Code rural) et permet la reproduction LOF, la participation à des concours en classe LOF, et la reconnaissance internationale via la FCI (94 pays membres). Le pedigree contient aussi des informations complémentaires : cotation du chien et de ses ascendants, dépistages éventuels, titres obtenus. À distinguer du certificat de naissance LOF (pedigree provisoire avant confirmation).

Dysplasie des hanches et des coudes (HD / HC)

La dysplasie de la hanche (HD) et la dysplasie du coude (ED) sont des malformations articulaires fréquentes chez les chiens de moyenne à grande race, à transmission polygénique et modulées par l'environnement. Diagnostiquées par radiographie standardisée à partir de 12 à 15 mois selon la race, elles sont notées selon les grilles FCI : HD de A (sain) à E (sévère), ED de 0 (normal) à 4 (stade III). Le dépistage réduit le risque populationnel dans une race mais ne supprime jamais totalement le risque individuel chez un chien donné.

MDR1 (gène de sensibilité médicamenteuse)

Le gène MDR1 (Multi-Drug Resistance 1, aussi appelé ABCB1) code une protéine de transport (P-glycoprotéine) qui agit comme une barrière entre le sang et le cerveau, éliminant activement certaines molécules toxiques. Une mutation héréditaire rend cette barrière non fonctionnelle, exposant le chien à des intoxications graves voire mortelles avec des médicaments courants : ivermectine, lopéramide, vincristine, certains opioïdes. La mutation est très fréquente chez les races de berger d'origine britannique (Colley 85 %, Berger Australien 54 %, Shetland 52 %). Un simple test génétique buccal permet d'identifier le statut du chien avant tout traitement médicamenteux.

APR (Atrophie Progressive de la Rétine)

L'APR (Atrophie Progressive de la Rétine) est une dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine, qui évolue vers une cécité totale, généralement entre 4 et 8 ans selon les formes. Elle existe sous plusieurs variantes génétiques (prcd-PRA, rcd1, etc.) avec des mutations spécifiques à chaque race ou groupe de races. Présente dans une cinquantaine de races canines (Cocker, Caniche, Labrador, Berger Australien, Setters, Westie, Bouvier des Flandres, etc.), elle est dépistable par test génétique spécifique à la race avant tout projet de reproduction, et par examen ophtalmologique du fond d'oeil chez le vétérinaire ophtalmologiste. Aucun traitement n'existe à ce jour.

HSF4 (cataracte juvénile héréditaire)

Le gène HSF4 (Heat Shock Factor 4) code une protéine essentielle au maintien de la transparence du cristallin. Une mutation héréditaire dans ce gène provoque une cataracte juvénile bilatérale, c'est-à-dire une opacification progressive du cristallin apparaissant entre 6 mois et 3 ans, parfois plus tard. Identifiée par l'équipe de Cathryn Mellersh (Animal Health Trust, Royaume-Uni) en 2006, la mutation HSF4 touche principalement le Berger Australien (forme HSF4-A), le Boston Terrier et le Staffordshire Bull Terrier (mutations apparentées). Test génétique disponible par frottis buccal (Antagene). Selon les races, la transmission est autosomique récessive (Boston, Staffordshire) ou autosomique dominante avec pénétrance variable (Berger Australien).

LOF

Le LOF (Livre des Origines Français) est le registre officiel des chiens de race en France, géré par la Société Centrale Canine depuis 1885. Il atteste qu'un chien descend d'ascendants conformes au standard de sa race. C'est un outil de traçabilité généalogique, pas un label de qualité d'élevage. En France, seuls les chiens inscrits au LOF (ou à un livre étranger reconnu par la FCI) peuvent être légalement vendus comme « chiens de race » (article L.214-8 du Code rural).

Sources

•Parker H.G. et al. - Breed relationships facilitate fine-mapping studies : a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds, Genome Research, 2007
•Antagene - Test génétique AOC / CEA, fiche scientifique 2024
•Fédération Cynologique Internationale - Recommandations dépistages oculaires
•Frégis - Anomalie de l'œil du Colley (AOC), fiche vétérinaire

Dernière mise à jour : 19 mai 2026

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